2026-03-14 由北京医大中西医结合医院发布

罕见病，是一类发病率低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病。2026年2月28日，是第19个国际罕见病日，今年国际罕见病日的全球主题是“不止罕见”。罕见病病种繁多、诊疗难度大，是全球共同面对的公共卫生与健康保障课题。目前全球约有3 亿罕见病患者，我国罕见病群体规模约2000 万人。

认识罕见病

什么是罕见病？世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰到1‰的疾病。有一些罕见病，人们或许熟知，如白化病、血友病、渐冻症等，还有一些罕见病很多人根本就没听过，如法布雷病、戈谢氏病……据统计，全球已知的罕见病超过7000种，患者总数超过3亿人，我国有近2000万人饱受罕见病的折磨，每年新增患者超过20万。这一串串数字都说明：罕见病，其实并不罕见。此外，罕见病以遗传为特征，约80%的罕见病具有遗传性，并将伴随人类的繁衍延续下去，这也是需要关注罕见病的一个重要原因。

常见罕见病举例

（1）白化病

白化病一般表现为常染色体隐性遗传，属于皮肤疾病系统。该疾病是一组由黑色素合成相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病。患者全身皮肤呈白色或粉红色，毛发呈白色或淡黄色，具有视力低、畏光、眼球震颤等表现。

（2）渐冻人——肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻人症”，是既累及上运动神经元，又影响到下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。患者主要表现为肌无力、肌萎缩、肌束震颤，延髓麻痹和锥体束征等。

（3）瓷娃娃——成骨不全症

成骨不全症，又称脆骨症，患者主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”。

（4）玻璃娃娃——血友病

血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。由于血友病患者受到磕碰或者创伤后容易引起淤血或者血流不止，因此他们被称作“玻璃娃娃”。

（5）快乐木偶/天使宝宝——天使人综合征

天使人综合症是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。患者脸上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。病征包括经常发笑，双手举高，挥舞，脚下不稳，痉挛，缺乏语言能力及智障，因此也被称为“快乐木偶综合症”。

罕见病预防

罕见病属于出生缺陷范畴。通过婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断，新生儿筛查的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。

一级预防----婚前/孕前携带者筛查

进行婚前、孕前检查，避免近亲结婚。孕前进行夫妻双方染色体核型检测、扩展性携带者筛查（ECS）等，从源头上予以预防。对筛查高风险人群在妊娠前进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定病因，明确遗传方式等，再进行子代遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

二级预防----产前筛查/诊断

通过孕期各项产检筛出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。

三级预防----新生儿筛查

部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现。进行新生儿筛查，对罕见病患儿采取及时有效的针对性治疗措施，可避免病情加重，降低不可逆损伤发生率，提高患者生命质量。

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